giornata della Cultura del Mediterraneo Chieti-Abruzzo-Itália 2005

Circolo Territoriale di Chieti Via Simone da Chieti, 8 - 66100 Chieti (sede legale) Officine Culturali Via Papa Giovanni XXIII, 14/16 – 66100 Chieti (sede operativa) tel / fax 0871/332431 – cell. 339/2356990 email: circoloarcichieti@yahoo.it

Oggetto: Nota esplicativa concernente l’iniziativa di scambio giovanile sul tema: “La partecipazione e i giovani del Mediterraneo: strumenti culturali per una dimensione interculturale”.

Il tema del progetto, approvato dalla Agenzia Nazionale Italiana del Programma “Gioventù” presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali (n° prot. 1.2-IT-1-2005-R1) e organizzato dall’ARCI Officine Culturali di Chieti con la partecipazione di 7 delegazioni (Italia, Spagna, Portogallo, Francia, Algeria, Turchia, Giordania) e la fattiva collaborazione del Comune di Chieti, è quello di promuovere la conoscenza interculturale e la lotta al razzismo ed alla xenofobia attraverso l'arte e la cultura intese come opportunità di partecipazione alla vita sociale, civile e democratica dei giovani sia a livello locale sia in quello più ampio del bacino del Mediterraneo, confrontando differenti realtà, esperienze culturali ed opinioni fra i giovani, le associazioni ed il contesto Euro – Mediterraneo inteso come luogo e crocevia ideale prima ancora che geografico. Questa necessità nasce dalla consapevolezza che solo l’incontro, il lavoro di gruppo e la pratica quotidiana possano permettere lo sviluppo di strumenti di crescita culturale e di sensibilizzazione, dando l’opportunità ai partecipanti di stimolare il proprio apprendimento interculturale. In particolare, si svilupperanno delle attività (laboratori artistico – culturali, visite sul campo, Giornata della Cultura del Mediterraneo) che permettano di far crescere il senso di cooperazione ed il superamento degli stereotipi e del pregiudizio non solo fra i giovani ma anche con la comunità locale che li ospiterà, dando un importante apporto nell’ambito dell’educazione informale e della crescita personale.

I quattro laboratori, che si svilupperanno a partire dal 15 Settembre (nella città di Chieti dal 19 al 24 settembre 2005), avranno differenti percorsi ed il loro approccio metodologico sarà quello di abituare i giovani cittadini, e di conseguenza la società più in generale, ad una dimensione multiculturale di conoscenza, confronto e rispetto a partire sia da un approfondimento dei differenti approcci culturali ed artistici (musica popolare e fotografia sociale) sia dalla creazione di strumenti di sensibilizzazione (teatro di burattini, video spot) dimostrando come, attraverso la creatività e la partecipazione attiva, sia possibile realizzare strumenti permanenti di riflessione e analisi per la lotta al razzismo ed alla xenofobia: il laboratorio sulla fotografia sociale sarà incentrato sulla realizzazione di un report fotografico che avrà come punto di riferimento le persone ed i volti del vivere quotidiano sia delle varie comunità dei paesi coinvolti sia delle differenti comunità di immigrati (i nuovi cittadini del Mediterraneo) che risiedono in una realtà come quella abruzzese. Per rendere il lavoro del laboratorio completo vi saranno momenti incentrati sull’acquisizione di tecniche sullo sviluppo e la stampa in bianco e nero tramite l’utilizzo di una camera oscura; quello sul teatro di figura e di burattini sarà curato in collaborazione con l’associazione “Il Teatro del Giardino” di Guardiagrele e sarà finalizzato alla costruzione di uno spettacolo teatrale con l’utilizzo di pupazzi in gommapiuma al fine di permettere, attraverso attività che stimolino la creatività e la fantasia dei partecipanti, di ripercorrere e rivisitare storie e favole del Mediterraneo, in una chiave di lettura moderna, per ricreare una dimensione ed un comune sentire culturale. Il laboratorio prevederà sia l’acquisizione di aspetti propri del teatro (la scrittura di un testo, la creazione dello spazio scenico, l’allestimento di una performance) sia di tecniche di lavorazione della gommapiuma, della costruzione di un burattino e più in generale del teatro di figura (lavorare con sagome ed ombre, tecniche di movimento del burattino); il terzo sarà incentrato sull’utilizzo dei video quale strumento espressivo e di sensibilizzazione nell’ambito delle pratiche quotidiane di lotta al razzismo e degli atteggiamenti positivi in una società multiculturale. Il laboratorio si svilupperà tramite la conoscenza e l’utilizzo delle tecniche proprie della produzione di audiovisivi (sceneggiatura, ripresa, montaggio, post produzione) al fine di realizzare, in un comune percorso frutto delle capacità creative dei partecipanti, un video – documentario composto da “brevi giochi di immagini”, rivolte a tutti i cittadini, sulla vita quotidiana nelle piazze e nei porti del Mediterraneo intesi quali luoghi ideali della comune convivenza e dello scambio culturale; il laboratorio sulla musica popolare sarà curato in collaborazione con l’associazione “Nuova Agricola Associazione” e si svilupperà tramite la conoscenza e l’utilizzo degli strumenti tipici della tradizione musicale mediterranea e l’apprendimento delle melodie utilizzate nelle feste popolari dei diversi paesi, con l’obiettivo di scambiare e mescolare ritmi e sonorità provenienti da differenti contesti mediterranei al fine di realizzare un comune percorso di interpretazione musicale che trasformi, non solo metaforicamente, la musica in linguaggio universale che ne esalti il patrimonio culturale.

In quest’ottica si inserisce la realizzazione de “La Giornata della Cultura del Mediterraneo”, 25 settembre 2005, pensata quale attività pubblica e gratuita lungo tutto l’arco della giornata attraverso la creazione di differenti contesti che valorizzino sia le attività previste dal progetto (esposizioni, performance, concerti) sia gli spazi del Parco Archeologico “La Civitella” (spazio terrazza, sala mostre, spazio piazzetta). Nella mattinata, infatti, si provvederà all’allestimento degli Stand informativi ed espositivi (arte, cultura, artigianato) dei vari paesi e delle associazioni locali coinvolte nel progetto presso lo Spazio Terrazza, in collaborazione con gli Attaché Culturali delle Ambasciate di Turchia, Giordania e Algeria, al fine di creare un giusto contesto alle restanti attività nonché all’allestimento, da parte dei partecipanti, presso la Sala Mostre della mostra fotografica realizzata durante il progetto. Nel pomeriggio, a partire dalle ore 17:00, è previsto l’inizio delle attività più propriamente rivolte alla cittadinanza: Spazio Terrazza, 17:00 – 24:00: Stand gastronomici, espositivi ed informativi a cura delle associazioni, internazionali e locali, coinvolte nel progetto; Sala Mostre, 17:00 – 24:00: inaugurazione delle esposizioni di fotografia e performance dei laboratori di teatro e di musica con a seguire la proiezione del video – documentario sulle piazze e i porti del Mediterraneo realizzato durante il progetto; Spazio Piazzetta, 20:30 – 24:00: performance dei laboratori di teatro e di musica con a seguire concerti di gruppi locali (“Piccola Underground Orchestra” di Cupello e “Lu Blues” di Chieti) ed internazionali (“Terrakota” dal Portogallo).

Partner Istituzionali del Progetto: Commissione Europea, Programma Gioventù, Regione Abruzzo, Provincia di Chieti, Comune di Chieti, Comune di Pescara, Soprintendenza per i beni e le attività culturali per l’Abruzzo, Museo Nazionale Archeologico la Civitella, ARCI “El Margallo”, OffCult Media Lab

un estudio pionero descubre que el VIH sigue idéntica evolución en 2 gemelos

El trabajo dirigido en Badalona permitirá adaptar la futura vacuna a cada población. El gran problema para hallar tratamientos y vacunas contra el virus del sida (VIH) es su gran velocidad de cambio: los genomas de los varios subtipos se distinguen en un 30%; los de dos virus de un subtipo, en un 20%, y un solo virus evoluciona dentro del paciente al ritmo de ocho mutaciones relevantes al día. De ahí la sorpresa que ha revelado una investigación dirigida por la Fundación irsiCaixa de Badalona: que la evolución del VIH es idéntica en dos hermanos gemelos. El hallazgo implica que las mutaciones del virus podrán predecirse en cada paciente. Los dos hermanos gemelos se contagiaron hace seis años, cuando tenían 21, al compartir una jeringuilla con una persona seropositiva. Gracias a que el VIH les fue detectado pocos días después en un control rutinario, los investigadores han podido comparar desde el primer momento, y por primera vez en la historia, el desarrollo del estado clínico de los dos hermanos, las adaptaciones de su sistema inmune a la infección y la evolución paralela de los genomas víricos. Los datos revelan un "asombroso grado de concordancia", según escriben en el próximo Journal of Experimental Medicine Javier Martínez-Picado y sus colaboradores del hospital Germans Trias i Pujol (Badalona), el Instituto Howard Hughes de la Universidad de Harvard (Charlestown) y la compañía de San Francisco Monogram Biosciences, que produce diversos tests diagnósticos del sida. "El sistema inmune de cualquier paciente organiza enseguida un ataque contra el VIH", explica Martínez-Picado, "pero el virus muta y se escapa muy rápido; las defensas montan nuevos ataques contra esos cambios, el virus vuelve a mutar, etcétera. Esto era sabido. Lo que nadie sabía es que la composición genética del paciente permite predecir cómo va a evolucionar el virus: éste es el principal hallazgo de nuestro estudio con los dos gemelos". Seis meses después de la infección, cada hermano gemelo había organizado 16 ataques inmunológicos contra 16 pequeñas zonas (epítopos) de las proteínas del VIH. Y 15 de los 16 ataques eran idénticos, incluidos los dos más fuertes, o dominantes. Jamás se había observado nada remotamente parecido en dos pacientes infectados con el mismo virus al mismo tiempo.

Javier Sampedro. Madrid. EL PAÍS - Sociedad - 21-03-2006

XV Cumbre Iberoamericana - Salamanca 2005

La Cumbre Iberoamericana es la reunión anual de Jefes de Estado y de Gobierno de los 22 países de América Latina y Europa de lengua hispana y portuguesa. Dichos países forman parte de la Conferencia Iberoamericana de naciones. La Conferencia Iberoamericana es un foro privilegiado de consulta y concertación política cuyo propósito es reflexionar sobre los desafíos del entorno internacional, así como impulsar la cooperación, coordinación y solidaridad regionales. Los países miembros de la Conferencia son Argentina, Bolivia, Brasil, Chile, Colombia, Costa Rica, Cuba, Ecuador, El Salvador, España, Guatemala, Honduras, México, Nicaragua, Panamá, Perú, Paraguay, Portugal, República Dominicana, Uruguay, Venezuela y Andorra. La XV Cumbre de Jefes de Estado y de Gobierno de la Comunidad Iberoamericana de Naciones se reúne este año en la ciudad española de Salamanca los días 14 y 15 de octubre.

las auroras boreales o las luces del norte

Este fenómeno es causado por el llamado viento solar, partículas expulsadas por el Sol tras sus erupciones y constituido principalmente por electrones y protones, que impactan con el campo magnético terrestre. Así todas estas partículas, si la erupción ha sido muy violenta, entran por los polos magnéticos y al chocar con las moléculas de nuestra atmósfera, éstas se excitan e ionizan provocando el goce del color (auroras) en las capas altas de la atmósfera, más o menos, entre 100 y 350 kilómetros por encima del nivel del mar, pero también da lugar a tormentas magnéticas que pueden perturbar las comunicaciones y el funcionamiento de equipos electrónicos.

De esta forma lo que podían haber sido las danzas fantasmagóricas de espíritus, y así lo creían nuestros antepasados en muchas regiones del planeta, se convierte en una interpretación de color e incluso de sonido, por nuestro Sol con el acompañamiento del campo magnético de la Tierra. Claro que para llegar a esta conclusión han tenido que pasar muchos siglos. Y es que relacionar el efecto con la causa no es nada sencillo, ya vimos en la introducción histórica algunos intentos de explicarlas de una manera racional, como fue la descripción que hizo Aristóteles. Otros intentos destacables fueron, por ejemplo, el del médico de la reina Isabel I de Inglaterra, William Gilbert, quien en 1600 publicó un pequeño tratado titulado De magnete, en el cual sugería, sobre la base de observaciones realizadas con la brújula, que la Tierra se comportaba como un imán. En 1838, el gran matemático alemán Karl Friedrich Gauss demostró que este campo magnético debía de originarse en el interior del planeta. Hoy se sabe que las corrientes eléctricas que circulan en el núcleo generan el campo magnético, en un proceso alimentado por la rotación del núcleo semilíquido de hierro y níquel. Así permite suponerlo el buen alineamiento entre el eje de rotación terrestre y el eje de simetría del campo magnético (con un desplazamiento de apenas 12º).

Pero entremos un poco más en profundidad en la explicación de su origen. Las auroras suelen aparecer como un arco de débil luz blanco-verdosa, pero realmente es una cortina extensa, trémula y ondulante de bandas resplandecientes y rayos de diversos colores. La intensidad de su luz es variable. En los momentos de máximo brillo, los colores pueden ser dramáticos, pero hermosos. El borde inferior de la cortina de la aurora se localiza a una altura de unos 100 km, y el borde superior puede extenderse hasta una altura de 1000 km, por encima de la superficie de la Tierra, dentro de dos zonas de forma anular comprendidas entre 60 y 75 grados de latitud, centradas sobre uno de los polos magnéticos de la Tierra. Estos cinturones de forma anular se denominan óvalos de la aurora.

Hubo un tiempo en el que se creyó que la luz de la aurora era luz solar reflejada por los cristales de hielo en el cielo. Sin embargo, en 1888, Anders Jonas Angström demostró que la luz de la aurora difería de la luz solar, ya que muchas de las longitudes de ondas presentes en la luz del Sol no existen en la luz de las auroras. Un espectro análogo al de la aurora puede obtenerse aplicando un alto voltaje a los electrodos insertados en un tubo de vacío de vidrio que contiene un gas como el neón. Los electrones fluyen del electrodo negativo al positivo y al chocar con los átomos de neón, les excitan y producen la emisión de luz. De modo semejante, la aurora es el resultado de un proceso de descarga eléctrica y su luz es emitida por átomos y moléculas en la atmósfera superior al ser bombardeados por electrones de alta velocidad.

La capa exterior de la atmósfera solar, la corona, está formada por gases (especialmente hidrógeno) tan calientes que los átomos eléctricamente neutros se desdoblan en iones positivos (sobre todo protones) y electrones. El viento solar que fluye desde la corona es un plasma incandescente y tenue de estas partículas cargadas. Moviéndose a una velocidad que varía entre 300 y 1000 km/s, se propaga desde el Sol en todas direcciones hasta el límite del sistema solar. Las líneas de campo magnético se comportan con el viento solar como si fueran cuerdas elásticas. Al soplar el viento solar choca contra las líneas del campo magnético y las pone "tensas". A su paso, confina el campo magnético terrestre en una cavidad en forma de cometa que se denomina magnetosfera. El límite exterior de esta cavidad es la magnetopausa.

NF2:Neurofibromatosis Bilateral Acústica

El siguiente artículo corresponde a la ponencia impartida por el Profesor Gareth Evans, consultor de genética médica en el Hospital St Mary de Manchester - Inglaterra. (Fin de semana sobre NF2 en Marzo del 2002). Traducido por Pilar Ortí Martínez.

En esta charla se comentarán algunos aspectos básicos de la NF2. ¿Qué es la NF2, por qué aparece y cómo combatirla en el futuro?

¿QUÉ ES LA NF2? La NF2 es una enfermedad causada por una anomalía en un gen del cromosoma 22. Todos tenemos alrededor de 30.000 pares de genes. Todos nosotros obtenemos una copia de cada gen de nuestros padres. Aproximadamente 1 de cada 30.000 personas nace con un fallo en el gen de la NF2 y, esto, los hace susceptibles de desarrollar tumores que dan lugar a la NF2. Una de cada 1000 personas desarrollan tumores en el nervio acústico, pero no todos ellos tienen NF2. El Schwanoma vestibular (anteriormente denominado neurinoma acústico) es un tumor que caracteriza a la NF2. En la NF2 estos tumores crecen generalmente en los dos nervios acústicos. ¿POR QUÉ APARECEN ESTOS TUMORES? Un nervio es un haz de fibras cuyo nombre es axón, su función es la de transmitir señales entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo. Las células que rodean las fibras se denominan células de Schwan, éstas funcionan como aislantes para facilitar que los mensajes fluyan más rápidamente por el axón del nervio. El tumor en la NF2 está formado por células de Schwan. En la NF2 la proteína que controla el crecimiento de estas células no está presente, por lo que éstas empiezan a multiplicarse de forma incontrolada. Las células crean una masa y, si ésta comprime el nervio, ocasionan problemas. Cuando estos tumores no están en un espacio limitado, pueden hacerse muy grandes hasta que comienzan a dar síntomas. ¿DÓNDE CRECE EL SCHWANOMA VESTIBULAR? En la NF2, el schwanoma vestibular crece en la porción vestibular, en el 8º par craneal; causa problemas porque dicha porción se sitúa justo al lado del nervio acústico: el nervio coclear. Estos tumores pueden alcanzar hasta 2cm de diámetro, antes de que puedan causar fallos en la audición. A menudo, el oído con mejor audición se corresponde con el que tiene el tumor de mayor tamaño, y el oído con peor audición se corresponde con el del tumor más pequeño. Todavía no sabemos exactamente por qué se produce esto, pero puede ser que tenga relación con la posición del tumor respecto al nervio coclear y si el aporte de sangre a la cóclea se ha visto afectado.

El hecho de que el tumor crezca en un nervio independiente, supone que en un tumor pequeño, se pueda extirpar la porción vestibular (equilibrio) y conservar el nervio coclear, (acústico). Si el nervio coclear se mantiene, es posible oír normalmente. Cuando el tumor crece demasiado, presiona el nervio y puede ser muy difícil extirparlo sin dañarlo. Si el tumor crece más de 2 cm, las posibilidades de preservar el nervio y la audición son mínimas. Algunas veces, extirpar parte del tumor y reducir la presión sobre el nervio puede preservar la audición durante un tiempo.

¿QUÉ OTRAS OPCIONES EXISTEN PARA CONSERVAR LA AUDICION SI LA CIRUGÍA NO ES POSIBLE? Se utilizan dos tipos de radioterapia: estereoatáxica y fraccionada.

RADIOTERAPIA ESTEROATAXICA La radioterapia esteroatáxica se da en una dosis única de radiación y el paciente puede ser dado de alta poco tiempo después. Para algunas personas, éste es un tratamiento de primera elección, frente a una cirugía mayor. La pregunta es ¿Qué resultados da esta irradiación en la NF2?. Funciona bien en los casos esporádicos de schwanoma vestibular (1 de cada 1000 personas), pero en la NF2 es menos efectivo, y no sabemos exactamente por qué. Mi estudio sobre la efectividad del tratamiento,ha mostrado que, aproximadamente, en la mitad de los pacientes que fueron tratados con radioterapia estereoatáxica el tratamiento no fue efectivo. No se conservó la audición, el tumor había vuelto a crecer o existían otros problemas importantes. En un 40% de los casos se controló el tumor hasta el punto que se preservó la audición. También se recogió un caso en el que la audición mejoró ligeramente después del tratamiento, pero es muy infrecuente.

La cuestión a tener en cuenta es: cuando se irradia un tumor se está alterando el DNA de ese tumor. Se ocasionan más fallos genéticos. Esto lo sabemos porque, cuando administramos tratamiento radioterápico, existe el riesgo potencial de que se formen nuevos tumores, o que los tumores benignos se transformen en malignos. Hasta la fecha, no se han dado muchos casos de cambios en el comportamiento de estos tumores. De un total de 1000 pacientes con NF2 que recibieron tratamiento con radioterapia, se registraron 9 o 10 casos de malignización de los tumores. Muchos de estos pacientes fueron tratados hace tan sólo 2 a 5 años, por lo que no podemos valorar aún los resultados, ni conocer los riesgos a largo plazo. El riesgo está entre un 1% y 5%, pero es significativo. Esta evidencia es relativamente nueva así que, para aplicar y decidirnos por estos tratamientos, deberemos conocer los beneficios y también los riesgos.

RADIOTERAPIA FRACCIONADA Consiste en aplicar la dosis total de radioterapia en varias semanas, administrando de 15 a 30 sesiones. El seguimiento en la radioterapia fraccionada no está bien documentado así que, realmente, no sabemos la efectividad del tratamiento a largo plazo. Algunos médicos en América consideran este tipo de radioterapia como el mejor tratamiento, pero pienso que deberíamos ser más cuidadosos a la hora de comenzar a tratar tumores benignos con tratamiento radioterápico. En 1930 se dijo que sería una buena idea comenzar a tratar la amigdalitis con radioterapia, y el resultado fue una epidemia de cánceres en la edad adulta. También se han dado casos de tratamiento con radioterapia en lesiones de piel y hay un alto riesgo de cáncer en la zona irradiada muchos años después.

Es importante recordar que no existe ni un solo caso de malignización del tumor vestibular en la NF2 sin tratamiento radioterápico. Sí existen algunos casos aislados de schwanoma vestibular maligno desde el principio, pero en la NF2 nunca se ha descrito. Estas son las bases desde las que debemos plantearnos el tratamiento. Necesitamos más tiempo de seguimiento para conocer realmente cuales son los riesgos. Como no soy cirujano ni radioterapeuta, no estoy condicionado y puedo hablar libremente de los riesgos. No estoy diciendo "no" al tratamiento con radioterapia, simplemente creo que no tenemos suficientes datos para conocer su efectividad a corto y a largo plazo. En la actualidad, nuestra experiencia en el Reino Unido es preocupante en el caso de la NF2. Parece que en otros casos funciona, pero no es así en la NF2. Daré algunas razones para explicarlo.

Los exámenes radiológicos son cada día más precisos, y en la NF2 muchas veces nos muestran lo que parece un racimo de uvas alrededor del nervio. La mayoría de los tumores en la NF2 no se presentan de uno en uno así que, en vez de eliminar un tumor, hay que eliminar 4, 5 o 6 tumores en el mismo nervio. El nervio, a menudo, está adherido a 2 de estos tumores, así que la cirugía es más difícil en la NF2 que en el resto de tumores aislados. Cuando tratamos con radioterapia, nuestro objetivo es matar el centro del tumor y el resto del tumor morirá desde el centro. El problema es el tumor que está en la parte exterior del racimo de uvas ya que, habrá recibido irradiación, pero puede ser que no la suficiente como para desaparecer. Cuatro o cinco años tras el tratamiento se puede convertir en el tumor principal, puede comenzar a crecer y, si ha sido irradiado, puede transformarse en maligno. Esta es una de las razones más importantes por las que el tratamiento radioterápico no es efectivo en la NF2.

Debido a la preocupación sobre los riesgos del tratamiento radioterápico, las dosis han sido reducidas hasta el punto de no producir irritación en la cara o problemas en el nervio facial. Algunos de los síntomas se han disminuido pero ¿se están eliminando los tumores? No hay duda de que en muchas personas ha funcionado este tratamiento, incluso si se ha perdido la audición, se ha evitado la cirugía. Nuestra preocupación se basa en el corto seguimiento de estos pacientes que han sido tratados con estas dosis más bajas de irradiación. Los tumores en la NF2 crecen lentamente, el promedio de crecimiento es de 1-2 mm por año. Así que, una resonancia cada 6 meses o incluso cada 2 años, no nos informa si el crecimiento del tumor se ha detenido a menos que haya existido un gran cambio.

La medición del volumen del tumor nos daría una idea del crecimiento del tumor, pero no lo cubre nuestro sistema nacional de salud. Nuestro trabajo ha demostrado que, después del tratamiento con radioterapia, un 60% de los tumores no crece mucho, y un 40% crece bastante rápido.

Algunas personas con NF2, sólo desarrollan tumores en la porción vestibular del nervio y en el nervio acústico (en los dos lados); esto lo clasificamos como NF2 moderada. A menudo los síntomas no empiezan hasta los 30 o 40 años. En familias con NF2 moderada, cualquiera de los hijos afectados también serán NF2 moderada. Los tumores tienden a crecer más rápidamente en la gente joven que en la gente que presenta los primeros síntomas cuando son más mayores. No sabemos por qué sucede esto. Puede tener que ver con el crecimiento y con factores metabólicos.

¿QUÉ OTRAS DIFICULTADES CAUSA LA NF2? La resonancia magnética actual es capaz de mostrar tumores muy pequeños que miden entre 1 y 2 mm, y la resonancia espinal puede revelar schwanomas incluso en ausencia de síntomas. Entre el 80 al 90% de personas con NF2 presentan tumores en la resonancia espinal. Estos tumores sólo pueden causar problemas si crecen lo suficiente como para comprimir la médula espinal. La cirugía, en este caso, tiene que estar justificada. Puede que nunca causen problemas. La médula espinal tiene una especial capacidad de adaptación para estos tumores de crecimiento lento y puede adaptarse a ellos.

Los tumores que aparecen en la capa que cubre el cerebro se denominan meningiomas. Este tipo de tumores benignos son de crecimiento lento y sólo precisarán extirparse si causan problemas. Los meningiomas parecen crecer más rápidamente en respuesta a las hormonas femeninas, particularmente a la progesterona. Hay que tener esto en cuenta la hora de tomar la píldora o HRt, ya que responden menos a los estrógenos.

Las personas con NF2 presentan convulsiones, en algunos casos, que pueden estar originadas por los meningiomas, pero también pueden tener su origen en depósitos de calcio en el cerebro. En algunas ocasiones, se forman tumoraciones en el área de la visión y se llaman meningiomas del nervio óptico. Deben ser extirpados a edad temprana. Las personas con NF2 suelen tener tendencia a la formación de cataratas, que aparecen en la niñez; éstas pueden reducir la visión. En la actualidad y cada vez más detectamos alteraciones en algunos nervios y que éstas aparecen a edades tempranas. Es el caso de debilidades musculares en las piernas, debilidad facial y ojo perezoso. Estos problemas aparecen en la infancia y no tienden a aparecer más tarde en la edad adulta. En los adultos los problemas aparecen por los tumores en sí, más que por el daño en el nervio. Pueden aparecer tumores encima o debajo de la piel. Pueden presentarse en zonas más engrosadas, con crecimiento de vello e hiperpigmentación. ¿DÓNDE Y CUÁNDO COMIENZA LA NF2? Alrededor del 40 al 50% de los pacientes tienen un progenitor afectado de NF2. Existen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia si uno de los padres tiene el fallo en el gen de la NF2. El 50% de los pacientes con NF2 no tiene antecedentes familiares con la enfermedad, es decir la NF2 comenzó con ellos. Pero ¿Cuándo comenzó? ¿Comenzó en la misma unión del óvulo y el espermatozoide desde que se formó la primera célula, con lo que cada célula estaría afectada? o ¿comenzó después?.

Todos cambiamos, evolucionamos porque nuestros genes mutan. Si nuestros genes no mutaran, no seríamos únicos. Todo comienza con una célula, una célula normal, esa célula se divide y tenemos dos células, cuatro células, etc… Entonces, en algún punto del proceso de fotocopiado, aparece un fallo en la impresión y aparece el error que está en el gen de la NF2. Cuando esta célula se divide, copia ese error y todas las células que derivan de ella llevan el fallo en el gen de la NF2. Si ese fallo/mutación se da precozmente en el proceso de fotocopiado, entonces las células que llevan el fallo en la NF2 estarán por todo el cuerpo. Si el fallo sucede más tarde, en el proceso de fotocopiado, entonces la anomalía en el gen de la NF2, no estará presente en todas las células sino sólo en una proporción de células. Esto lo llamamos mosaicismo. Si alguien es "mosaico" tendrá un grupo de células afectadas de NF2 y las células del resto del cuerpo no lo estarán. Si es menos del diez por ciento de las células, no podremos detectar la anomalía del gen en la sangre.

Si eres la primera persona con NF2 en tu familia y no podemos encontrar la anomalía del gen en tu sangre, lo más probable es que ese fallo en el gen se encuentre sólo en una proporción de tus células (particularmente si tienes una NF2 moderada). En ese caso, el riesgo de transmitir la enfermedad es menos del 50%.

Hasta el momento, hemos encontrado 18 personas que son mosaico. En la mitad de ellos sólo pudimos encontrar la anomalía del gen en los tumores, no apareció en las pruebas sanguíneas, ni en otros tejidos. De estas 9 personas, ninguno de ellos tuvo descendientes con NF2. De los otros 9 restantes, en los que el fallo en el gen aparecía en la sangre, solamente 1 de 15 niños tenía la enfermedad. Así que, si eres mosaico, el riesgo de trasmitir la enfermedad es muy pequeño. Las técnicas actuales no son capaces de determinar todos los fallos genéticos, aunque estamos recogiendo aproximadamente el 80%. Si tú eres la primera persona en la familia, y no podemos identificar el fallo genético, no significa necesariamente que seas mosaico. En resumen: estamos bastante seguros de que si eres la primera persona de tu familia con NF2 moderada y no podemos identificar el fallo genético en tu sangre, las opciones son: Puede que seas mosaico.

Existen menos probabilidades de que puedas transmitir la enfermedad a tus hijos. La única forma de poder determinar el fallo en el gen es mirando directamente en una muestra obtenida de los tumores cuando son extirpados. La muestra debe estar congelada de manera que podamos obtener el ADN fácilmente. Es mucho más difícil obtenerlo si las muestras se han depositado en parafina; cuando extraemos el ADN, éste se fragmenta, y no tenemos suficiente muestra para determinar el fallo genético. Si tienen que extirparte algún tumor cutáneo, o si vas a operarte y no hemos encontrado tu fallo en el gen de la NF2, dile a tu neurocirujano que se ponga en contacto con nosotros para que pueda enviar una muestra a nuestro centro en Manchester. Si podemos encontrar el fallo genético, podremos saber si eres mosaico. También tenemos un test para los niños en el que, si eres mosaico, los excluye casi por completo de tener ningún riesgo.